Teste do pezinho permite identificar 150 casos de doenças raras num ano
Jornal de Notícias
Doentes querem mais investigação, mais apoios e igual tratamento para quem vive nos centros urbanos e fora deles. O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) disponibiliza atualmente diagnóstico genético para mais de 500 patologias.
O teste do pezinho permitiu, no ano passado, diagnosticar 150 situações de doenças raras em recém-nascidos em Portugal, totalizando 2692 casos desde 1979. Entre as 28 patologias que o rastreio neonatal permite identificar, foram diagnosticados 54 casos de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis casos de atrofia muscular espinal (AME). Estes casos juntam-se às cerca de 800 mil pessoas que no nosso país sofrem de doenças raras e sem cura.
Médicos não vão passar baixas a doentes "verdes e azuis" e sem referenciação
Jornal de Notícias
A emissão das baixas nas urgências arranca na sexta-feira, mas os médicos do SNS não vão passar estes certificados aos doentes que cumpram estas três condições: cheguem sem referenciação, sejam triados com pulseiras de cor azul ou verde e não integrem o conjunto de exceções que prevê avaliação obrigatória.
A deliberação da Direção-Executiva do SNS foi conhecida a dois dias da entrada em vigor do diploma que alarga a emissão de certificados de incapacidade temporária (CIT), vulgo baixas médicas, aos hospitais do SNS e dos setores privado e social. Mas neste caso vale apenas para os médicos do SNS porque o que se pretende é evitar o recurso às urgências apenas com o objetivo de obter a baixa.
O alargamento da emissão dos CIT insere-se numa estratégia de desburocratização do SNS, levada a cabo pela DE-SNS, e visa evitar que os utentes depois de irem aos serviços de urgência (SU) tenham de recorrer ao médico de família apenas para obterem a baixa médica.
Quase metade das pessoas com doença rara não é seguida em centros de referência
Observador
Quase metade das pessoas com doença rara não é acompanhada em centros de referência para a sua patologia, seja por desconhecimento, inexistência ou porque são acompanhados em consulta específica, revela um inquérito esta quarta-feira divulgado.
Divulgado no Dia Mundial das Doenças Raras, o inquérito promovido pela União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal) decorreu em novembro de 2023 e envolveu mais de 200 doentes, disse à agência Lusa Raquel Marques, da direção da organização.
Segundo o estudo, 48% inquiridos não são acompanhados em Centros de Referência (CR), dos quais 19% dizem que estão a ser seguidos em consulta específica, 17% afirmam que não existe para a sua doença e 7% desconhecem a sua existência.
Apesar de existirem cerca de 30 hospitais de referência distribuídos por sete grupos de doenças raras, a sua existência não está devidamente divulgada e acessível ao doente, disse Raquel Marques, realçando a importância desta divulgação.
Alguns doentes têm consultas num hospital de proximidade, mas o problema é que muitas vezes falha a comunicação entre os profissionais que os acompanham e os especialistas do centro de referência.
“Isso refletiu-se no inquérito. Daí também [a necessidade] de uma melhor informatização para permitir a acessibilidade dos dados e facilitar a comunicação (…) para haver este intercâmbio e troca de informações, que é muito importante.”
